Nationale Allianz für seltene genetische Erkrankungen
Die Nationale Allianz für seltene genetische Erkrankungen (NASGE) konstituierte sich im Jahr 2021 als diagnostisch-konsiliarisches ärztliches Angebot. Erstmals arbeiten hier Fachärztinnen und Fachärzte der ambulanten humangenetischen Versorgung in Deutschland direkt zusammen, um im Bereich seltener Erkrankungen Hilfestellungen bei bisher ungelösten genetischen Fragestellungen zu geben.
Sinn und Zweck[Bearbeiten]
Das Ziel ist, nach gemeinsamen interdisziplinären ärztlichen Fallbesprechungen/Konsilen die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätzen zu finden. NASGE soll Kompetenz in der Diagnostik und Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bündeln und dadurch die Versorgungsqualität verbessern.
Das Wissen um seltene genetische Erkrankungen lässt sich nur schwer strukturieren. Viele Ärzte haben sehr spezielles Wissen zu einzelnen seltenen Erkrankungen, das nirgendwo strukturiert hinterlegt ist. NASGE hat sich die Bündelung und Nutzbarmachung dieses Wissens für die Betreuung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen zur Aufgabe gemacht:
- zum einen im Hinblick auf den unmittelbaren Nutzen für den Patienten als Forum innerhalb des Faches der Humangenetik als auch interdisziplinär unter Einbindung anderer Fächer. Dies dient einer effizienteren Diagnosestellung und einer besseren Versorgung dieser Patienten,
- zum anderen im Hinblick auf den mittelbaren Nutzen für den Patienten im Sinne des „data sharings“ in den entsprechenden nationalen und internationalen Datenbanken.
In diesem Sinne ist NASGE eine Plattform zum Austausch von Information, Wissen, Erfahrung und Kontakten. Die sich hieraus ergebenden Informationen werden in Datenbanken Kollegen und Patienten zur Verfügung gestellt. Es erfolgt kein eigenes Datenhosting.
Organe der NASGE[Bearbeiten]
- Konsil „Seltene Erkrankungen“: hier werden Fälle diskutiert, die bisher nicht eindeutig geklärt werden konnten.
- Pränatal-Konsil „ad hoc“: hier werden aktuelle Fälle aus frühen Schwangerschaftswochen diskutiert.
- Pränatal-Konsil „retrospektiv“; hier werden bereits genetisch untersuchte Fälle aus späteren Schwangerschaftswochen diskutiert, bei denen die Diagnose noch offen ist.
- NASGE-Akademie: regelmäßige Vorträge von medizinischen/humangenetischen Fachspezialisten
Gründungsmitglieder[Bearbeiten]
in alphabetischer Reihenfolge:
- amedes genetics – MVZ – Interdisziplinäre molekulare Diagnostik – Hannover
- CeGaT GmbH – Genetische Diagnostik und NGS-Dienstleistungen – Tübingen
- Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore GbR – Hamburg
- genetikum – Genetische Beratung und Diagnostik Wegenerstraße – Neu-Ulm
- MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum – München
- Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik – Leipzig - Dresden - Halle - Erfurt - Meerane
- MVZ Martinsried GmbH – Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik – Martinsried
Mitglieder[Bearbeiten]
Die NASGE-Mitglieder sind Fachärze/-innen für Humangenetik bzw. anderer ärztlicher Gebiete mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik sowie Naturwissenschaftler/-innen mit humangenetischer Expertise. NASGE-Gastmitglieder sind z. B. Ärzte/-innen in Weiterbildung im Gebiet Humangenetik.
Mitgliederzahl im Juli 2023: 156
Weblinks[Bearbeiten]
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